Η πρώτη ανάλυση DNA στην Ευρώπη έδωσε ζωή σε κοριτσάκι με δυσμορφία κρανίου

Η πρώτη πλήρης ανάλυση γονιδιώματος στην Ευρώπη έγινε την περασμένη εβδομάδα στη Βρετανία, όχι για ερευνητικούς σκοπούς αλλά για να αποκαλυφθούν τα γενετικά αίτια που προκάλεσαν τη δημιουργία δυσμορφίας κατά τον σχηματισμό του κρανίου ενός κοριτσιού, που είναι σήμερα τεσσάρων ετών.

 Η εξέλιξη αποτελεί σημείο εισόδου σε μια νέα εποχή, όπου η γενετική επιστήμη θα επιλύει γιγαντιαία προβλήματα της καθημερινής κλινικής πράξης.

Η Κέιτι Γουόρνερ από το Σάφρον Ουόλντεν του Εσεξ και οι γονείς της Τζον και Μαρία παρέλαβαν την πλήρη αλληλουχία του γονιδιώματός της από επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης. 

Τα αποτελέσματα ήταν ξεκάθαρα: μία γονιδιακή μετάλλαξη ήταν υπεύθυνη για την ανωμαλία στο κρανίο με την οποία είχε γεννηθεί.

Το τυπικό κρανίο αποτελείται από οστά που χωρίζονται από ραφές. Καθώς ο εγκέφαλος ενός βρέφους αναπτύσσεται, οι ανοικτές ραφές επιτρέπουν στο κρανίο να μεγαλώνει ώστε να διατηρείται μία φυσιολογική ανατομία στο σχήμα του κεφαλιού. 

Στην περίπτωση της Κέιτι, μία ή περισσότερες ραφές έκλεισαν πρόωρα, και ανάγκασαν το κρανίο να επεκτείνει το μέγεθός του προς τις ραφές που ήσαν ακόμη ανοικτές. Αυτό επέφερε ανομοιόμορφο σχήμα κεφαλιού, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί μεγάλη πίεση στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο λόγω στένωσης χώρου. Υποβλήθηκε σε δύο επεμβάσεις για μείωση της πίεση στον εγκέφαλο, την πρώτη όταν ήταν επτά μηνών.

Η διάγνωση δεν είχε κανένα άμεσο όφελος, καθώς για το συγκεκριμένο σύνδρομο, την κρανιοσυνόστωση, όπως ονομάζεται, δεν υπάρχει θεραπεία. Εντούτοις, όταν έρθει η ώρα θα αποτελέσει το «διαβατήριό» της, ώστε να μπορεί να παρακολουθήσει μαθήματα σε σχολείο για άτομα με ειδικές ανάγκες. Και αυτό διότι το μεταλλαγμένο γονίδιο HUWEI είναι γνωστό ότι προκαλεί, εκτός από τη δυσμορφία στο κρανίο, και μαθησιακές δυσκολίες.

Μέχρι σήμερα αρκετά παιδιά στις ΗΠΑ που είχαν γενετικές ασθένειες έχουν θεραπευθεί αφότου έκαναν πλήρη ανάλυση του DNA. Ο πρώτος ανήλικος στις ΗΠΑ με ένα σπάνιο σύνδρομο εντέρου θεραπεύτηκε αφού οι επιστήμονες του Ιατρικού Κολεγίου Ουισκόνσιν ανακάλυψαν τη γενετική αιτία της νόσου και του έκαναν θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Αναφερόμενος στην αξία της ανάλυσης του γονιδιώματος ο δρ Αντριου Ουίκι από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης εξηγεί ότι «χωρίς τη διάγνωση που γίνεται μέσω της ανάλυσης του DNA και την ανακάλυψη της μετάλλαξης δεν έχεις καμία αξία ως κλινικός γιατρός, καθώς δεν μπορείς να δώσεις λύση στο πρόβλημα ή ακόμη και να αναγνωρίσεις μία νόσο με φανερή συμπτωματολογία».

TA NEA On-line